师艺(新疆医科大学第一附属医院病理科,乌鲁木齐,830054);刘铭(新疆医科大学第一附属医院病理科,乌鲁木齐,830054);马志萍(新疆医科大学第一附属医院病理科,乌鲁木齐,830054);庞雪莲(新疆医科大学第一附属医院病理科,乌鲁木齐,830054);张巍(新疆医科大学第一附属医院病理科,乌鲁木齐,830054);崔文丽(新疆医科大学第一附属医院病理科,乌鲁木齐,830054);
摘要
目的 探讨新疆地区BRAF V600E基因点突变在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中的表达,及其与临床病理特征的关系.方法 收集原发性PTC 178例,石蜡包埋组织经QIAGEN试剂盒提取DNA,经TaqMan探针荧光定量PCR技术检测PTC中BRAF基因点突变.结果 178例原发性PTC中BRAF V600E基因点突变142例,突变率为79.8%(142/178).患者年龄(≥45岁)、肿瘤直径(≤1 cm)、被膜外侵犯BRAFV600E基因点突变率高(P均<0.05),而BRAFV600E基因点突变与患者性别、多灶性及淋巴结转移灶和肿瘤部位均无相关性(P均>0.05).结论 新疆地区PTC中BRAFV600E基因点突变与临床病理特征密切相关,且具有一定特异性,可作为PTC诊断提供依据.
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