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BRAF V600E突变阳性的上皮样胶质母细胞瘤中BRAF VE1的免疫反应类型

Brandwein MS,Ivanov K,Wallace DI,Hille JJ,Wang B,Fahmy A,Bodian C,Urken ML,Gnepp DR,Huvos A,Lumerman H,Mills SE
阅读：47 American Journal of Surgical Pathology； Volume 25, July 2001, Issue 7

Abstract

高达50%的上皮样胶质母细胞瘤存在BRAFV600E突变，而普通胶质母细胞瘤则仅有一小部分存在这种突变，提示最好将上皮样胶质母细胞瘤理解为是一种变异体而不是胶质母细胞瘤的不同类型。靶向治疗药物维罗非尼的应用，使得评估BRAF基因突变状态变得非常重要。尚不清楚上皮样胶质母细胞瘤中BRAFVE1的免疫组化结果能否替代Sanger测序结果。在我们上皮样胶质母细胞瘤的最初数据中，BRAFVE1免疫组化结果与Sanger测序是相关的，接着新的病例也用这两种方法进行了检测（n=20)。检测结果与巨细胞胶质母细胞瘤和间变多形性黄色星形细胞瘤进行了比较。全部结果均表明测序和免疫组化结果是完全相关的。然而，在一些测序结果阴性的病例中免疫组化较深的染色背景会得出模棱两可的结论，这就需要重复进行免疫组化染色、并使用不同的方法进行突变检测以确认BRAF基因突变阴性。与之前研究的神经节神经胶质瘤相比较，BRAFVE1突变的上皮样胶质母细胞瘤和间变多形性黄色星形细胞瘤的免疫组化结果是弥漫且强的胞浆反应，而神经节神经胶质瘤中，神经节成分比肿瘤的胶质成分免疫组化着色更强。我们的一例上皮样胶质母细胞瘤病人在最初全切术后4个月便复发，然后进行了二次手术，并使用了维罗非尼。她在二次切除术之后保持了无瘤生存21个月，没有肿瘤残余的神经影像学证据。这增加了维罗非尼成功治疗BRAF突变的神经胶质肿瘤的案例。即使存在一定的局限性，上皮样胶质母细胞瘤BRAFV600E突变状态与免疫组化结果有很好的相关性。上皮样胶质母细胞瘤对靶向治疗有效。

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