Lynch综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,主要由DNA错配修复(MMR)基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)胚系突变引起,与发生各种癌症、特别是结直肠癌和子宫内膜癌(EC)风险增加有关。
LS女性占EC患者的2%-6%;识别这些个体中的LS患者以预测和/或预防其他LS相关癌有重要临床意义。4种LS相关MMR胚系突变中,PMS2胚系突变(PMS2-LS)是LS的罕见病因,其检测复杂。因此,精简筛查PMS2-LS非常重要,可使LS识别方案更为有效。免疫组化被推荐为EC中LS的筛查方法。PMS2(IL-PMS2)单独失表达不仅因PMS2-LS,还可能是因MLH1胚系突变或MLH1启动子超甲基化(MLH-PHM)所致。
本研究旨在明确MLH1-PHM和IL-PMS2之间的关系以避免不恰当的遗传学分析。对IL-PMS2病例行MLH1甲基化分析和MLH1/PMS2胚系突变检测。
360例未经选择的ECs病例经MMR免疫组化检出8(2.2%)例IL-PMS2,其中4(50%)例行异质性MLH1染色和MLH1-PHM检测。5例行遗传学分析的IL-PMS2患者中,1例PMS2胚系突变伴正常MLH1表达(无MLH1-PHM),未检出MLH1胚系突变。
我们认为进一步PMS2遗传学检测之前应进行IL-PMS2 EC MLH1启动子甲基化分析以除外散发病例。
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