背景:儿童甲状腺乳头状癌比较少见。少数研究对儿童甲状腺乳头状癌中影响促分裂原活化蛋白激酶(MAPK)通路相关的基因突变进行了检测。
目的:检测儿童甲状腺乳头状癌中MAPK通路相关的基因突变,并比较儿童和成人甲状腺乳头状癌中BRAF V600E突变率。
方法:用real-time PCR和测序方法检测14例儿童、70例成人甲状腺乳头状癌中BRAF V600E突变情况。此外,对14例儿童甲状腺乳头状癌用real-time PCR检测RAS点突变率,荧光原位杂交方法检测RET/PTC1 和RET/PTC3基因重排。同时对临床病理学特征进行比较分析。
结果:84例甲状腺乳头状癌中有77例得到了满意的结果,溶解曲线分析中1例儿童和6例成人没有显示有意义的结果。儿童甲状腺乳头状癌BRAF V600E突变率与成人相比[31%(4/13)VS 67%(43/64)],差异具有统计学意义(Fisher确切概率法, P = 0.03)。77例中有1例存在罕见的3个碱基对缺失突变(c.1799_1801delTGA)。儿童甲状腺乳头状癌中无RAS基因突变,1例RET/PTC1基因重排,15%病例存在RET/PTC3基因重排。
结论:儿童甲状腺乳头状癌BRAF V600E突变率明显低于成人甲状腺乳头状癌。儿童甲状腺乳头状癌RAS基因突变无临床意义。本实验积累了一些儿童甲状腺乳头状癌遗传学方面的经验。
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