目的 通过分析横纹肌样胶质母细胞瘤的临床病理学特征,探讨其诊断要点,以期提高对该肿瘤的鉴别诊断能力.方法 10岁和45岁女性患者,分别因头痛伴肢体抽搐和视力模糊入院,MRI检查分别显示右侧颞枕叶和左小脑占位性病变.2例患者均行手术完整切除肿瘤,常规HE染色和免疫组织化学染色,并行荧光原位杂交法检测1p/19q缺失状况.结果 2例肿瘤组织学构象相似,均可见经典胶质母细胞瘤背景中出现体积大、胞质丰富嗜酸性、核大偏位、核仁明显的横纹肌样细胞.免疫组织化学染色显示横纹肌样细胞波形蛋白弥漫强阳性,并灶性表达胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、上皮细胞膜抗原(EMA)和细胞角蛋白(CK).2例均显示INI-1小灶表达缺失,其中1例可检测到1p/19q共同缺失,2例IDH1 R132H均阴性.2例患者术后均给予同步放化疗,1例随访16个月无复发,另1例术后9个月脊髓播散死亡.结论 横纹肌样胶质母细胞瘤是少见的高侵袭性胶质肿瘤,组织学形态与其他具有"横纹肌样"特征的肿瘤相似,除细致的组织学观察外,联合使用免疫组织化学套餐波形蛋白、GFAP、CK、EMA、平滑肌肌动蛋白和INI-1有助于相似病变的鉴别.