甲基丙二酸血症脑损伤机制研究进展

王斐(上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,内分泌遗传代谢病研究室,上海,200092);韩连书(上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,内分泌遗传代谢病研究室,上海,200092);

阅读：386 临床与病理杂志； 2008年28卷1

摘要

甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素缺陷所致的一种遗传性代谢疾病.患者体内甲基丙二酸及其他代谢产物蓄积,造成脑组织损伤,可表现为各种不同程度的智力发育迟缓及严重的神经功能障碍.甲基丙二酸血症的脑损伤机制至今尚不完全明确,目前研究主要集中在:线粒体功能障碍、神经元细胞凋亡、细胞骨架磷酸化改变及髓鞘形成障碍等脑神经结构损伤;神经节苷脂和突触可塑性异常等脑神经发育损伤;以及认知和行为改变等脑功能损伤.

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