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胃肠道间质瘤中PDGFR-α突变亚型的生物学及临床特点

杨蕾(第二军医大学长海医院病理科,上海,200433);白辰光(第二军医大学长海医院病理科,上海,200433);马大烈(第二军医大学长海医院病理科,上海,200433);

摘要

大多数胃肠道间质瘤(GISTs)都存在编码Ⅲ型酪氨酸激酶受体的KIT基因的功能获得性突变,但仍有部分GIST中未检测出KIT的激活突变,其中血小板源性生长因子受体α(PDGFR-α)基因突变的发现代表了GIST中具有独特的遗传学、生物学和表型特征的一类亚型.PDGFR-α基因突变是导致GIST发生发展的关键机制之一,突变类型多样,与GIST患者的临床病理表现及预后密切相关.应用伊马替尼对包含该突变体的肿瘤进行分子靶向治疗,多数患者表现为药物抵抗.

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