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唇腭裂相关基因研究进展

毛小炎(汕头大学医学院第二附属医院整形烧伤科,广东,汕头,515041);唐世杰(汕头大学医学院第二附属医院整形烧伤科,广东,汕头,515041);

摘要

唇腭裂是一种常见的先天性畸形,其病因非常复杂,目前倾向认为是由多种基因和环境因素共同作用的结果.常见的引起唇腭裂相关的基因有TGFA,TGFβ3,BCL3,F13A等;环境因素在唇腭裂发生中的遗传修饰作用也很重要,主要的环境激发因素包括致畸因子(如烟草、酒精、糖皮质激素等)、感染和营养缺乏.基于基因打靶技术建立的鼠基因敲除模型很好地模拟了人类疾病的表现型,成为研究唇腭裂的一种强有力手段.

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