原发性脑瘤的分子遗传学研究进展
摘要
原发性脑瘤是发生于神经系统常见的疾病,高度恶性的胶质瘤占原发性脑瘤的40%,主要分为Ⅰ型胶质母细胞瘤(继发性胶质母细胞瘤)和Ⅱ型胶质母细胞瘤(原发性胶质母细胞瘤),二者的产生有着不同的遗传学改变.Ⅰ型胶质母细胞瘤的产生途径是从一种恶性程度较低的星形细胞瘤(Ⅱ级,主要为p53基因突变和血小板来源的生长因子/受体过表达)至恶性的间变型星型细胞瘤(Ⅲ级,主要为Rb基因突变,CDK4基因扩增,9p、11p、13q和19q的等位基因缺失),再到胶质母细胞瘤(Ⅳ级,最常见的遗传学改变是7号和20号染色体的获得,10号染色体的丢失以及PTEN和LRRC4基因的缺失,PDGFα及其受体的过表达)的渐进的发展过程;而Ⅱ型胶质母细胞瘤则是一种没有恶性程度渐进过程的原发性胶质母细胞瘤,表皮生长因子受体基因的扩增是最常见的遗传学改变.
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