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苯丙酮尿症脑损害机制的研究进展

洪敏(中南大学湘雅二医院临床检验教研室,湖南,长沙,410011);唐爱国(中南大学湘雅二医院临床检验教研室,湖南,长沙,410011);
阅读：532 临床与病理杂志； 2004年24卷5

摘要

苯丙酮尿症系由于编码苯丙氨酸羟化酶基因发生突变,导致苯丙氨酸和酪氨酸代谢障碍,可影响脑的发育,造成一系列神经系统损害.苯丙酮尿症脑损害可能存在以下的病理生理机制:前额叶多巴胺能神经元功能障碍、髓鞘形成不良、兴奋性氨基酸受体异常、钙离子通道下调及Na+,K+-ATP酶活性降低.

摘要

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