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ATM基因变异与淋巴系肿瘤

郭列平(暨南大学医学院血液病研究所,广东,广州,510632);牧启田(暨南大学医学院血液病研究所,广东,广州,510632);王嵘(暨南大学医学院血液病研究所,广东,广州,510632);
阅读：476 临床与病理杂志； 2003年23卷3

摘要

ATM为肿瘤抑制基因,编码的蛋白属于磷脂酰肌醇-3激酶家族成员,在DNA双链断裂诱导的信号级联转导通路中起关键性作用,可激活细胞周期的多个检查点,促进高保真的DNA同源重组修复.ATM蛋白对维持基因组及端粒的稳定也起重要作用.散发性淋巴系肿瘤如T幼淋巴细胞白血病(T-PLL)、外套细胞淋巴瘤(MCL)和B慢性淋巴细胞白血病(B-CLL)可出现高频率的ATM基因杂合性缺失和核苷酸突变.ATM基因的功能失活与散发性淋巴系肿瘤的发病有关.

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