水孔蛋白的功能及与疾病的关系
摘要
水孔蛋白普遍存在于微生物、植物及动物界.哺乳动物体内已发现有11种水孔蛋白.根据基因序列同源性、种系发育比较及通透特性可将水孔蛋白分为两类,即传统意义上的水孔蛋白以及甘油水孔蛋白.各种组织中都有水孔蛋白存在,但它们所担当的具体生理功能尚有区别.有些水孔蛋白表达异常还与某些疾病相关,如AQP2基因突变可导致肾性尿崩症,AQPap表达异常与肥胖、胰岛素抵抗关系密切.
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