胃肠道间质瘤( gastrointestinal stromal tumors, GIST)是最常见的胃肠道间叶性肿瘤。近年来,随着对GIST的广泛认识,在临床工作中极易将其他一些形态学特征性不明显的胃肠道间叶性肿瘤过诊或误诊为 GIST。事实上,除 GIST外,平滑肌瘤和平滑肌肉瘤、神经鞘瘤、炎性纤维性息肉( in-flammatory fibroid polyp, IFP)、腹腔和肠系膜纤维瘤病、胃肠道血管周上皮样细胞肿瘤( perivascular epithelioid cell tumor, PEComa)及腹腔内滤泡树突细胞肉瘤等也可发生于消化道。此外,国外文献最近相继报道了一些形态学特殊的胃肠道间叶性肿瘤的新病种,如胃肠道透明细胞肉瘤( clear cell sarco-ma of gastrointestinal tract, CCS-GI)、胃肠道恶性神经外胚层肿瘤( malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor, MG-NET)、微囊/网状型神经鞘瘤、上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤( epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma, EIMS )、胃丛状血管黏液样肌纤维母细胞肿瘤( plexiform angiomyxoid myofibroblastic tumor, PAMT)等。由于对这些肿瘤组织学谱系和变异型尚未完全认识,在诊断中可能存在误区。该文对这些新近认识的胃肠道间叶性肿瘤作一简要阐述,着重强调各自独特的临床病理学特征、免疫表型、分子学特征、鉴别诊断以及生物学特性,以期为临床病理工作的诊断和鉴别诊断提供帮助,正确诊断这些肿瘤有助于患者的预后评估和个体化治疗。