荧光原位杂交检测 EWSR1基因易位在尤因肉瘤家族肿瘤疑难病例诊断中的应用

李霄(南京医科大学第一附属医院病理科,南京,210029);刘冲(南京医科大学第一附属医院病理科,南京,210029);宋国新(南京医科大学第一附属医院病理科,南京,210029);平国强(南京医科大学第一附属医院病理科,南京,210029);贡其星(南京医科大学第一附属医院病理科,南京,210029);

阅读：3369 临床与实验病理学杂志； 2015年31卷3

摘要

目的：探讨荧光原位杂交( fluorescence in situ hybridization, FISH)法在尤因肉瘤家族肿瘤( Ewing family tumor, EFT)石蜡包埋组织中检测EWSR1基因易位的可行性及其在临床病理学中的应用价值。方法收集4例EFT疑难病例,观察临床病理学特点,并采用EWSR1双色分离型探针检测EWSR1基因是否断裂。另以15例其他类型的软组织肿瘤作阴性对照。结果4例EFT 疑难病例的EWSR1基因均出现易位,对临床特点、病理学形态或免疫表型不典型的EFT 病例具有辅助诊断价值。结论 FISH 检测EWSR1基因易位可作为EFT 诊断的重要辅助依据,诊断时仍需结合病理形态学和免疫表型综合判断。

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