Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例并文献复习

陈玉梅(福建省级机关医院病理室,福州,350003);唐坚清(福建医科大学附属第一医院病理科,福州,350005);陈余朋(福建医科大学附属第一医院病理科,福州,350005);张声(福建医科大学附属第一医院病理科,福州,350005);

阅读：662 临床与实验病理学杂志； 2014年30卷2:213-215

摘要

目的观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的临床病理学特点,探讨其免疫表型及鉴别诊断.方法对1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC进行组织形态学观察及免疫组化标记,追踪随访患者预后,并复习相关文献.结果患者女性,41岁,以腰痛为主要临床表现,临床分期TⅣ期.肿瘤最大径8 cm,肿瘤组织呈实性片状、腺泡状、乳头状和假乳头状4种生长方式,间质见泡沫细胞、透明变性结节及砂砾体.肿瘤细胞为多角形,界限清楚;胞质丰富,透亮至淡红染;细胞核圆、居中,核仁可见.肿瘤细胞弥漫表达TFE3、Melan-A、vim-entin、E-cadherin,部分表达CD10、CK、CD117.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC弥漫表达Melan-A,提示本例可能误诊为“具有黑色素Xp11.2易位性肾癌”,肿瘤细胞弥漫表达Melan-A提示该类肿瘤起源与黑色素瘤、上皮样血管平滑肌脂肪瘤起源有交叉可能.

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