全基因组关联研究及第二代测序技术在胰腺癌中的相关研究

张丽(100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科);陈杰(100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科);

阅读：250 中华病理学杂志； 2014年43卷2:132-135

摘要

一、全基因组关联研究(genome wide association studies,GWAS)的概念 GWAS借助于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片等新技术,可以同时分析基因组中的上百万个SNP,找出在患者和健康人中等位基因频率显著不同的SNP,这些SNP即是和疾病发生相关联的.SNP往往位于某致病基因周围,SNP本身不造成疾病,而是用来决定发病的可能性.SNP也可以用来预测患者对某种药物的敏感性.复杂疾病的遗传致病因素可以由众多常见SNP,即高频率SNP(minor allele frequency,MAF＞ 5％)联合组成,每个SNP贡献一定的致病风险.

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