目的 分析乳腺恶性叶状肿瘤(phyllodes tumors,PT)的病理组织学、免疫表型和DNA倍体情况,并将其与临床治疗和预后相关联,探讨恶性PT的诊断和鉴别诊断要点及预后相关因素.方法 收集1999至2013年10例乳腺恶性PT的临床病理资料,采用免疫组织化学EnVision法进行CK5/6、广谱细胞角蛋白、34βE12及p63等染色以除外化生性癌,明确恶性PT诊断,检测Ki-67、CD34、平滑肌肌动蛋白(SMA)、结蛋白、p53、p16、bcl-2、CD117、雌激素受体(ER)-α和孕激素受体(PR)在间叶性肿瘤细胞中的表达情况,流式细胞术检测10例石蜡包埋组织的肿瘤DNA倍体,将常规形态学特点、免疫表型以及倍体分析结果与随访结果进行关联分析.结果 患者中位发病年龄为46.5岁,肿瘤大小平均7.4 cm(2.0 ～25.0 cm).随访时间为22 ～ 125个月.局部复发3/8例,平均复发时间24个月；远处转移3/8例,均死于该病.组织学上肿瘤异质性明显,间叶性肿瘤细胞弥漫结节状增生、叶状增生和导管周围增生并存,多数病例呈梭形细胞肉瘤样分化.间叶性肿瘤细胞Ki-67阳性指数平均值为11.4％.CD34、SMA、p53、p16、bcl-2在间叶性肿瘤细胞中的阳性表达比例分别为3/10、9/10、6/10、8/10、4/10.CD117、ER-α和PR阴性.2/9例为三倍体.结论 恶性PT的诊断要注意其生长方式的多样性和组织形态的异质性.免疫组织化学Ki-67高表达、CD34表达下降可作为诊断恶性PT的重要辅助指标,对其预后判断也有一定意义.以弥漫间质增生为主、有异源性分化、Ki-67阳性指数≥20.0％和异倍体的恶性PT尤其要警惕转移的可能性.