单核苷酸多态性的研究及应用
摘要
篇首： 1 单核苷酸多态性(SNPs) 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNPs)是指在基因组水平上由于单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性.在含有30亿个碱基的人类基因组中,估计平均每1 000个碱基出现1个SNP[1].SNPs可分为编码区SNPs(cSNPs)、基因调控区SNPs(pSNPs)和存在于连接两个基因之间的DNA中的随机非编码区的SNPs(rSNPs) 3类[3].其中最有意义的SNPs存在于基因的编码区和基因调节域,它们能够导致基因功能改变,对表型产生很大的影响[2,3].并有研究报道那些能够使基因功能丧失,导致死亡的SNPs在人群中将随着年龄增长而降低[4].
我要评论
共0条评论