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伴有TFE3扩增的肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤

沈勤(南京军区南京总医院病理科,南京,210002);饶秋(南京军区南京总医院病理科,南京,210002);余波(南京军区南京总医院病理科,南京,210002);王璇(南京军区南京总医院病理科,南京,210002);马恒辉(南京军区南京总医院病理科,南京,210002);周晓军(南京军区南京总医院病理科,南京,210002);

摘要

目的 探讨伴有TFE3扩增的肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤(epithelioid angiomyolipoma,EAML)的病理学特征、鉴别诊断及生物学行为.方法 对1例伴有TFE3扩增的肾脏EAML进行组织形态学观察、免疫组化染色及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,追踪随访患者预后,并复习相关文献.结果 该例EAML呈片状弥漫分布,瘤细胞呈上皮样改变,细胞形态异型性较大,核分裂象易见.肿瘤侵犯包膜.瘤细胞表达SMA、TFE3、cathepsin K,TFE3基因出现多倍体扩增,未见易位发生.患者第一次手术3个月后肿瘤复发,术后半年腹腔肿瘤广泛侵犯、肺部见转移.结论 伴有TFE3扩增的EAML组织学形态及生长方式更具恶性特征,预后更差,与经典型EAML有所不同,需与其他形态学相似的肿瘤相鉴别.

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