散发性乳腺癌及乳腺不典型导管增生组织BRCA1基因启动子区甲基化分析

杨海捷(成都军区昆明总医院病理科,昆明,650032);王丽(成都军区昆明总医院病理科,昆明,650032);魏万里(云南省肿瘤医院病理科,昆明,650000);陈玥(成都军区昆明总医院病理科,昆明,650032);江自然(云南省肿瘤医院病理科,昆明,650000);李学锋(成都军区昆明总医院病理科,昆明,650032);杨举伦(成都军区昆明总医院病理科,昆明,650032);

阅读：365 临床与实验病理学杂志； 2008年24卷2

摘要

目的了解散发性乳腺癌及癌旁增生组织、乳腺不典型导管增生组织BRCA1基因启动子区甲基化状态,探讨其与乳腺癌发生的关系.方法采用甲基化特异性PCR(MSP)结合巢式PCR技术,研究23例散发性乳腺癌及其癌旁增生组织、6例乳腺不典型导管增生组织及5例健康成人女性外周血淋巴细胞中BRCA1基因启动子区甲基化状态.结果 5例健康成人女性外周血淋巴细胞均表现BRCA1基因启动子区甲基化阴性;23例原发性乳腺癌组织中,BRCA1基因启动子区CpG岛甲基化率为65.22%(15/23);癌旁增生组织检出CpG岛甲基化者11例,甲基化率为47.83%(11/23),且均为癌组织阳性患者;6例乳腺不典型导管增生组织中,BRCA1基因启动子区CpG岛甲基化阳性者2例,甲基化率为33.33%(2/6);统计学检验结果表明,乳腺癌、癌旁增生组织之间,BRCA1基因启动子区甲基化阳性率无显著差异.结论 BRCA1基因启动子区CpG 岛甲基化是散发性乳腺癌发生过程中的早期事件,可能在乳腺癌发生中和乳腺增生病癌变过程中起重要生物学作用.

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