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髓母细胞瘤8号染色体短臂的杂合性丢失

殷晓璐(上海交通大学医学院附属仁济医院病理科,上海,200127);沈艳莹(上海交通大学医学院附属仁济医院病理科,上海,200127);

摘要

目的 研究髓母细胞瘤8号染色体的遗传学异常,寻找与该肿瘤发病机制有关的杂合性丢失位点.方法 通过微卫星分析(microsatellite analysis)方法,应用19个位于8号染色体短臂(8p)上的多态性标记物,检测髓母细胞瘤的杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH). 结果在所检测的23例髓母细胞瘤中,21例为原发肿瘤,2例为复发肿瘤. 染色体8p总的LOH比率为51%(124个LOH/243个可分析位点).我们在8p22-23.2之间发现了一个高比率的共同丢失区,其长度为18.14 cM.结论 染色体8p22-23.1上很可能存在重要的抑癌基因,该基因的丢失可能与髓母细胞瘤发病有关.

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