34例滑膜肉瘤分子遗传学改变的诊断学意义

李锋(新疆石河子大学医学院病理学教研室,石河子,832002);李新霞(新疆石河子大学医学院病理学教研室,石河子,832002);陆天才(新疆石河子大学医学院病理学教研室,石河子,832002);胡文浩(新疆石河子大学医学院病理学教研室,石河子,832002);李洪安(新疆石河子大学医学院病理学教研室,石河子,832002);付欣鸽(新疆石河子大学医学院病理学教研室,石河子,832002);王坚(复旦大学附属肿瘤医院病理科,上海,200032);

阅读：508 临床与实验病理学杂志； 2003年19卷6

摘要

目的探讨石蜡包埋滑膜肉瘤组织中t(x;18)(p11.2;q11.2)染色体易位融合基因SYT-SSX mRNA表达的诊断学意义和应用价值.方法收集滑膜肉瘤标本34例,以14例梭形细胞肉瘤和小圆细胞肉瘤做对照(包括2例纤维肉瘤、2例平滑肌肉瘤、1例恶性神经鞘膜瘤、4例Ewing肉瘤、2例腺泡型横纹肌肉瘤、2例恶性黑色素瘤、1例血管外皮瘤).在进行免疫组织化学指标检测的基础上,用一步法逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测34例石蜡包埋滑膜肉瘤组织中SYT-SSX的表达.结果 34例滑膜肉瘤中30例获得有效RNA,28例(93.3%)检出SYT-SSX融合基因表达.其中14例表达SYT-SSX1型者中10例为双相型,9例表达SYT-SSX2型者中5例为单相分化型,5例SYT-SSX1/2均未检出.对照组均未检出SYT-SSX基因的表达.结论 SYT-SSX融合基因表达可作为诊断滑膜肉瘤新的分子诊断指标.一步法RT-PCR是一种理想而可行的用于石蜡包埋滑膜肉瘤组织SYT-SSX融合基因检测的分子诊断技术.

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