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遗传性非息肉病性结直肠癌的分子生物学研究

刘硕(北京医学高等专科学校病理学教研室);宫恩聪(北京医科大学病理学系);

摘要

目的:探索遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)基因突变规律。方法:用聚合酶链式反应和PCR-SSCP对9例HNPCC患者及其家系成员以及4例正常对照的hMSH2、hMLH1基因进行检测。结果:9例来自不同家族的患者中,7例出现电泳条带异常;4例来自上述家系的无症状成员,其中2例出现电泳条带异常。结论:聚合酶链式反应和PCR-SSCP联合应用,可用于hMSH2、hMLH1基因突变的检测。

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