胎儿软骨发育不全14例临床病理分析

詹阳(首都医科大学附属北京妇产医院病理科,北京,100026);李宝珠(首都医科大学附属北京妇产医院病理科,北京,100026);谷玉春(首都医科大学附属北京妇产医院病理科,北京,100026);朱力(首都医科大学附属北京妇产医院病理科,北京,100026);

阅读：473 诊断病理学杂志； 2011年18卷6

摘要

目的探讨胎儿软骨发育不全(ACH)的临床病理特征.方法对14例软骨发育不全胎儿尸检的临床病理资料进行回顾性分析并随访.结果 14例胎儿均无家族史,属新发病例,未发现明显引起基因突变的原因.胎儿ACH具有特征性的临床病理表现,胎儿长骨明显短于正常值.组织病理学,骨、软骨连接处凹凸不平,软骨黏液变性,软骨内毛细血管不规则增生；增殖的软骨细胞成熟和钙化异常,缺乏正常的柱状排列,同源细胞成片分布.结论 ACH是一种罕见的软骨内成骨骨化异常,病理检查可以确诊.该病变可以伴发其他畸形,病因有待于进一步研究.

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