RT-PCR法检测EWS-FLI1融合基因诊断尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤

魏清柱(广州邮电医院病理科);刘艳辉(广东省人民医院,病理医学部,广州,510080);庄恒国(广东省人民医院,病理医学部,广州,510080);罗东兰(广东省人民医院,病理医学部,广州,510080);骆新兰(广东省人民医院,病理医学部,广州,510080);

阅读：355 诊断病理学杂志； 2007年14卷1

摘要

目的探讨尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤(EWS/pPNET)石蜡包埋组织中EWS-FLI1融合基因表达的临床病理意义.方法采用免疫组化对1例纵隔尤文肉瘤,外周原始神经外胚层瘤进行观察,应用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测融合基因EWS-FLI1的表达.结果肿瘤由小圆细胞、卵圆形细胞及短梭形细胞构成,巢状、片状或列兵样排列,间质显著增生,未见典型菊形团结构.免疫组化显示CK、EMA和CD99弥漫强(+).RT-PCR检测出EWS-FLI1融合基因的表达.结论 EWS/pPNET与促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT)具有重叠的形态学和免疫组化特点,石蜡包埋组织中检测EWS-FLI1融合基因的表达可作为诊断EWS/pPNET的可靠指标.

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