目的 分析和总结T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病(T-LBL/ALL)的临床、组织学、免疫表型特征,以提高对T-LBL/ALL的认识和诊断水平.方法 采用HE、免疫组织化学(EliVision法)、原位杂交及聚合酶链反应等方法结合临床资料对128例T-LBL/ALL进行了分析.结果 男94例,女34例.男女比2.8:1.年龄4-88岁,平均27岁,中位年龄22岁.58例病变累及淋巴结,27例累及淋巴结外,43例淋巴结内外均有累及.其中73.3%(74/101)累及颈部淋巴结,42.6%(43/101)累及纵隔.病变以弥漫为主,少数呈结节状.多数病例的瘤细胞为中小细胞,少数瘤细胞较大.瘤细胞表达末端脱氧核苷酸转移酶(TdT,94.5%,121/128)、CD34(49.0%,48/98)、CD3(72.2%,78/108)、CD7(96.3%,104/108)、CD43(88.9%,56/63)、CD79a(7.1%,5/70)、CD10(32.9%,25/76)、CD99(96.7%,58/60)、Pax-5(4.4%,4/91);128例髓过氧化物酶(MPO)均为阴性.共随访51例(39.8%),随访时间1～53个月.总体存活率68.6%;总体中位生存时间12个月.不同年龄组中CD3阳性率差异有统计学意义,30岁以上的病例CD3阳性率显著降低.CD10阳性患者的生存时间较阴性患者的生存时间短.5例T细胞受体(TCR)基因重排检测结果显示,4例有TCR基因克隆性重排.结论 T-LBL/ALL主要发生于青少年,以颈部淋巴结肿大和(或)纵隔肿物为主要临床表现.多数病例的肿瘤细胞以中小细胞为主,弥漫分布,但是也应注意到少数病例细胞较大,或结节状生长.免疫组织化学CD7、Pax-5、TdT、CD34、Ki-67五项抗体的联合应用有助于大多数病例确诊.对极少数病例可辅以TCR基因重排检测.