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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的病理特征与临床分析

饶秋(南京军区南京总医院病理科,南京大学医学院临床学院,210002);周晓军(南京军区南京总医院病理科,南京大学医学院临床学院,210002);吴波(南京军区南京总医院病理科,南京大学医学院临床学院,210002);马恒辉(南京军区南京总医院病理科,南京大学医学院临床学院,210002);周航波(南京军区南京总医院病理科,南京大学医学院临床学院,210002);刘晓红(南京军区南京总医院病理科,南京大学医学院临床学院,210002);陈洁宇(南京军区南京总医院病理科,南京大学医学院临床学院,210002
阅读：442 中华病理学杂志； 2007年36卷4

摘要

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后.方法 对11例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌进行光镜观察和免疫组织化学研究及随访10～112个月,并复习相关文献.结果 11例肿瘤中女性7例,男性4例.年龄8～26岁,平均16.3岁.肿块直径2.5～6.0 cm.光镜下癌组织呈两种结构,一种为腺管状、乳头状、巢状分布.细胞界限清楚,有大量透明或嗜酸性胞质.泡状染色质、核仁明显,沙砾体多见.另一种结构更加紧密,多见实性巢状结构,癌细胞缺乏大量的胞质,核仁不明显,沙砾体少见.免疫表型:本组11例均TFE3、CD10、a-甲酰基-CoA消旋酶(P504s)弥漫表达,细胞广谱角蛋白(CK-pan)、上皮细胞膜抗原(EMA)、波形蛋白仅部分病例表达,所有病例CK7、肾脏特异性钙黏蛋白(Ksp-cadherin)、CD117阴性表达.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见肿瘤,诊断主要依据患者的年龄、病理学形态和免疫组织化学TFE3阳性.

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