bcl-6基因5'非编码区突变与弥漫性大B细胞淋巴瘤生发中心亚型的相关性

赵菁(浙江大学病理学与法医学研究所浙江大学医学院病理学与病理生理学系,杭州,310058);赵静(温州医学院附属第一医院病理科);蔡莺莺(浙江大学病理学与法医学研究所浙江大学医学院病理学与病理生理学系,杭州,310058);毛洁(浙江大学病理学与法医学研究所浙江大学医学院病理学与病理生理学系,杭州,310058);杨开颜(温州医学院附属第一医院病理科);陈国荣(温州医学院附属第一医院病理科);周韧(浙江大学病理学与法医学研究所浙江大学医学院病理学与病理生理学系,杭州,310058);

阅读：308 中华病理学杂志； 2010年39卷9

摘要

目的分析弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中bcl-6基因5'非编码区突变频率及与其生发中心B细胞(GCB)型的相关性.方法对60例DLBCL行套式PCR检测t(14;l8)易位,并经免疫组织化学EnVision两步法进行GCB和非GCB分子分型.PCR扩增bcl-6主要突变区,测序检测突变位点.结果 60例中7例(11.7%)发生t(14;18)易位,为主要断裂点发生转位;联合免疫组织化学分析和t(14;18)易位检测,筛选出GCB型18例和非GCB型42例;5'非编码区总突变率为20.0%(12/60),GCB型突变率为7/18,非GCB型突变率为11.9%(5/42);+363和+469位点频繁发生突变.结论 DLBCL的bcl-65'非编码区发生突变频率较国外低,突变多发生于GCB型中.t(14;18)易位检测有助于DLBCL的分子分型.

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