目的探讨促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT)的细胞学和组织学形态、免疫学表型以及在石蜡包埋组织中检测EWS-WT1融合基因的可行性.方法回顾性复习15例DSRCT的临床资料、1例细胞学形态、14例组织学形态和15例免疫学表型,采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测1例石蜡包埋组织中的EWS-WT1融合性mRNA,经测序证实并确定融合类型.结果13例为男性,2例为女性,年龄范围12～38岁,平均23.8岁.临床上多表现为腹部不适、腹胀、腹痛和腹部包块,伴有呕心、便秘和体重减轻等症状.体检显示,多数病例于中下腹可触及质硬肿块,境界不清,活动度差.影像学检查显示腹腔或盆腔内多个或单个结节状肿块,直径为3～25 cm,平均8.6 cm.细胞学涂片显示,在出血性的背景中可见散在、成簇的小圆细胞,核染色深,核仁不清,核分裂象易见,胞质稀少.组织学上,肿瘤由深染的小圆细胞、卵圆形细胞及短梭形细胞组成,呈大小不一、外形不规则的巢状排列,大的瘤巢中央可见坏死,瘤巢之间为大量增生的纤维结缔组织,可伴有玻璃样变性.所有病例均弥漫强阳性表达AE1/AE3、波形蛋白、结蛋白和神经特异性烯醇化酶,部分病例尚表达CAM5.2、上皮膜抗原、CD57、嗜铬粒素A、突触素和 WT1,不表达肌生成素、CK5/6、CD117、钙(视)网膜蛋白和CD99.RT-PCR检测出EWS-WT1融合性mRNA,测序结果显示由EWS基因的7号外显子与WT1基因的8号外显子融合所产生,融合性基因含有KTS序列.结论 (1)DSRCT是一种好发于青少年男性腹腔和盆腔内、具有多向性分化的高度恶性小圆细胞肿瘤.(2)瘤细胞特征性的波形蛋白和结蛋白核旁点状染色,在DSRCT的诊断和鉴别诊断中具有十分重要的价值.(3)在石蜡包埋的DSRCT组织中能检测出EWS-WT1融合基因的转录产物,RT-PCR可作为DSRCT一项实用的分子遗传学诊断手段.