脑膜血管外皮细胞瘤(HPC)和间叶软骨肉瘤是好发于脑脊膜和硬脑膜的侵袭性肿瘤。除了相似的临床表现,脑膜HPC和间叶软骨肉瘤存在形态学特征的重叠,包括卵圆形细胞,不等的胶原沉积和分支血管的结构。最近报道,一种新型的HEY1-NCOA2融合基因在间叶软骨肉瘤中经常出现。
对外科病理档案中的13例间叶软骨肉瘤和18例脑膜HPC进行了鉴定,并且用逆转录 - 聚合酶链反应(RT-PCR)方法对肿瘤进行HEY1-NCOA2融合基因的评估。
在所有RT-PCR可评估的6例间叶软骨肉瘤均检测出HEY1-NCOA2融合基因,但脑膜HPC(0/11)中却没有发现。
结果表明:(1)脑膜HPC和间质软骨肉瘤是在分子水平上不同的;(2)HEY1-NCOA2融合基因检测可作为区分这两种肿瘤的辅助诊断方法。
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