抗凝血酶是一种活性因子X(FXa)和凝血酶(FIIa)的渐进性抑制剂。肝素或硫酸乙酰肝素能增强其效果500-1000倍。杂合子I型(定量)和大多数II型(定性)抗凝血酶缺乏症使静脉血栓栓塞(VTE)的风险显着增加,而纯合型突变会导致死亡。影响肝素结合位点的功能性缺陷,使杂合子个体有中度风险患VTE、纯合子个体有高度风险患VTE。
对基于FIIa和FXa抑制的抗凝血酶活性进行比较,以测定其在检测肝素结合位点缺陷方面的效用。
一个例外情况是,在肝素结合位点缺陷的杂合子 (n = 20)中,抗FIIa活性仍然在参考范围,而抗FXa活性则全部降低。在肝素结合位点纯合突变个体(N =9)中,抗FIIa活性在48%至80%的范围内,抗FXa活性在9%至25%的范围内。在I型缺陷型和II型多效缺陷型中,抗FIIa和抗FXa的活性没有显着性差异。
抗FXa抗凝血酶检测建议作为一线检查,以检测II型肝素结合位点抗凝血酶缺乏症。
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