一个对于抗胰蛋白酶缺乏症具有辅助诊断作用的罕见α1-AAT亚型文库

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阅读：26 American Journal of Surgical Pathology； Volume 29, June 2005, Issue 6

Abstract

α1-抗胰蛋白酶(AAT)缺乏症是一种遗传性疾病，由丝氨酸蛋白酶抑制剂产物AAT缺陷所以，可引起肺和肝脏病变。疾病严重程度主要取决于该患者AAT亚型的表型。

本研究中，我们对AAT的7种常见亚型和9种罕见亚型进行检测，以填补在其罕见亚型识别上的知识缺陷，所用儿科标本收集于德克萨斯州儿童医院。我们测定了多年来在—80?°C冷冻保存的16个不同AAT亚型，对其亚型参考文库进行补充。AAT各亚型的分析与解读以等电聚焦电泳法为金标准，通过将多个电泳条带与先前确定的模式进行视觉上的比较，来识别其所对应的独特亚型。

7个常见M、S和Z亚型确定为M1M1、M2M2、M1M2、MS、SS、SZ和ZZ；9个罕见亚型为FM、FS、FZ、PM、XM、YM、IM、TS和EP。结果解释采用盲法、由一位经验丰富的技术专家和两个来自不同机构的临床化学家独立进行。

我们的结果加入到AAT蛋白罕见亚型表型参考文库。这份报告将指导临床实验室正确评估AAT的罕见亚型，反过来有助于准确诊断和治疗AAT缺乏症。

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一个对于抗胰蛋白酶缺乏症具有辅助诊断作用的罕见α1-AAT亚型文库

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