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33例肺肉瘤样癌分子特征分析

Haitel A,Susani M,Wick N,Mazal PR,Wrba F
阅读：142 American Journal of Surgical Pathology； Volume 29, June 2005, Issue 6

Abstract

目前肺癌中已发现了一些遗传学改变，主要集中在腺癌这一类型，这些发现与靶向治疗的出现给临床带来了重要治疗进展。相比之下，肺肉瘤样癌的分子特征和靶向相关遗传异常仍很不清楚。

我们对33例肺肉瘤样癌进行了50种致癌基因及抑癌基因的2800种突变检测，包括：EGFR、KRAS、NRAS、TP53、BRAF、ERBB2、JAK3、AKT1、ATM、MET、KIT和PIK3CA。我们用免疫组化染色检测了样本ALK的表达，并对免疫组化中有着色的标本进行了ALK的FISH检测。33例肺肉瘤样癌中有24例（72%）具有至少1种遗传学异常：19例（58%）存在TP53突变；10例（30%）存在KRAS突变；AKT1、JAK3、BRAF、NRAS以及PIK3CA突变各1例（3%）。19例TP53突变的病例中有6例同时存在KRAS突变（18%）。JAK3、BRAF和NRAS突变者也存在TP53突变。PIK3CA突变的病例同时存在KRAS突变。33例均未发现EGFR突变的。1例存在ALK基因重排（3%），目前已有相应的靶向治疗。4例肿瘤存在与试验性分子治疗相关的基因突变，包括BRAF、NRAS、PIK3CA以及AKT1。

我们认为，肺的肉瘤样癌应接受靶向性基因突变的检测，因为部分患者也许能够从目前已批准的靶向药物和针对其他类型肺癌新型治疗方案的临床试验中获益。

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