综合征和散发性病例中的延胡索酸水合酶缺陷性子宫平滑肌瘤

Ottaviani G,Bueso-Ramos CE,Seilstad K,Medeiros LJ,Manning JT,Jones D

阅读：40 American Journal of Surgical Pathology； Volume 28, December 2004, Issue 12

Abstract

继发于延胡索酸水合酶（FH）胚系突变的遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）综合征表现为皮肤和子宫平滑肌瘤及显著侵袭性肾细胞癌。识别首发症状为子宫平滑肌瘤的HLRCC患者可早期干预肾癌。

我们复习了子宫平滑肌瘤患者肿瘤的形态学和免疫组化（IHC）所见，并证实或推测为HLRCC。未经选择的子宫平滑肌瘤和平滑肌肉瘤组织微阵列也行IHC检测。福尔马林固定石蜡包埋的FH缺陷平滑肌瘤组织行Sanger和大规模平行测序。

所有5名HLRCC患者至少有1个FH缺陷平滑肌瘤：定义为FH染色完全阴性，内对照阳性。百分之一（12/1152）未经选择的子宫平滑肌瘤FH缺陷，88例子宫平滑肌肉瘤未见FH缺陷。FH缺陷平滑肌瘤患者较年轻（42.7vs.48.8y，p=0.024），普遍呈显著血管外皮瘤样脉管。其他已报道的与FH缺陷平滑肌瘤相关的特征（高度富于细胞，核非典型性，包涵体样核仁，间质水肿）随机出现。10例信息详尽未经选择的FH缺陷平滑肌瘤中，6例为体系FH突变。胚系未发现这些突变。

我们推断，虽然大多数HLRCC患者会发生FH缺陷平滑肌瘤，但全部子宫平滑肌瘤中仍有1%FH缺陷病例通常由体系失活引起。尽管遗传学检测之前IHC筛查FH对确定患者处于遗传性疾病高发风险具有作用，但筛查未经选择的患者以预期识别FH缺陷平滑肌瘤临床意义有限，因为有相当高的体细胞性突变发生率。

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综合征和散发性病例中的延胡索酸水合酶缺陷性子宫平滑肌瘤

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