常规核型分析和荧光原位杂交技术可有效诊断成人急性髓系白血病

Lyons LL,North PE,Mac-Moune Lai F,Stoler MH,Folpe AL,Weiss SW

阅读：68 American Journal of Surgical Pathology； Volume 28, May 2004, Issue 5

Abstract

细胞遗传学定义了急性髓系白血病（AML）的病变实体类型并预测其预后。常规核型分析可提供基因组的综合信息，而荧光原位杂交技术（FISH）能检测目标基因异常情况。本研究旨在比较核型分析和FISH在成人AML中的应用。

我们研究了250例同时有核型分析和FISH检测结果的成人AML病例。核型分析中分裂中期细胞20个以上为满意。

共有220例核型分析充分，又分为正常核型/正常FISH（92例）、正常核型/异常FISH（4例）、异常核型/正常FISH（8例）和异常核型/异常FISH（116例）。总体核型/FISH一致率为97.7%，查出5例核型/FISH不一致病例，其中4例来自正常核型/异常FISH亚组，1例来自异常核型/异常FISH亚组。异常核型/正常FISH亚组中FISH探针检测未见核型/FISH不一致。FISH检测出1例正常核型/异常FISH患者有CBFB-MYH11基因融合（0.5%，1/220），提示其预后较好。

对于成人AML，如果核型分析结果满意，FISH检测很少能为我们提供其它信息。因此我们建议，成人AML的诊断中，要采取以证据为基础、经济高效的策略合理选择应用常规核型分析和FISH检测技术。

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常规核型分析和荧光原位杂交技术可有效诊断成人急性髓系白血病

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