WHO造血与淋巴系统肿瘤分类目录（2016年,第4版）

一. 髓系肿瘤

（一） 骨髓增殖性肿瘤(MPN)

1. 慢性髓性白血病(CML)，BCR-ABL+

2. 慢性嗜中性粒细胞白血病(CNL)

3. 真性红细胞增多症（PV）

4. 原发性骨髓纤维化(PMF)

   ☉ PMF，纤维化前期/早期

   ☉ PMF，明显的纤维化期

5. 原发性血小板增多症(ET)

6. 慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)，非特指型（NOS）

7. 骨髓增殖性肿瘤，未分类型

（二） 肥大细胞增多症

1. 皮肤肥大细胞增多症（CM）

2. 系统性肥大细胞增多症 

   ☉ 惰性系统性肥大细胞增多症（ISM）*

   ☉ 冒烟性系统性肥大细胞增多症（SSM）*

   ☉ 系统性肥大细胞增多症伴相关血液学肿瘤（SM-AHN）**

   ☉ 侵袭性系统性肥大细胞增多症（ASM）*

   ☉ 肥大细胞白血病（MCL）

   ☉ 肥大细胞肉瘤（MCS）

（三） 伴嗜酸性粒细胞增多及PDGFRA,PDGFRB,或FGFR1,或PCM1-JAK2异常的髓系/淋巴系肿瘤

1. 伴PDGFRA重排的髓系/淋巴系肿瘤

2. 伴PDGFRB重排的髓系/淋巴系肿瘤

3. 伴PGFR1重排的髓系/淋巴系肿瘤

4. 暂定分类：伴PCM1-JAK2的髓系/淋巴系肿瘤

（四） 骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)

1. 慢性粒单细胞白血病(CMML)

2. 不典型慢性髓性白血病（aCML）, BCR-ABL-

3. 青少年粒单细胞白血病(JMML)

4. 伴环铁粒幼细胞及血小板增多的MDS/MPN(MDS/MPN-RS-T)

5. MDS/MPN, 不可分类

（五） 骨髓增生异常综合征(MDS)

1. 伴单系病态造血的MDS

2. 环铁粒细胞增多的MDS

   ☉ 环铁粒细胞增多及单系病态造血的MDS

   ☉ 环铁粒细胞增多及多系病态造血的MDS

3. 伴多系病态造血的MDS

4. 原始细胞过多型MDS

5. 伴孤立del(5q)的MDS

6. MDS,未分类型

7. 待定：儿童难治性血液细胞减少

（六） 伴遗传易感性的髓系肿瘤

1. 无既往病史或器官发育异常者

   ☉ AML伴遗传性CEBPA基因突变*

   ☉ 髓系肿瘤伴遗传性DDX41 基因突变

2. 既往有血小板疾病者*

   ☉ 髓系肿瘤伴遗传性RUNX1 基因突变

   ☉ 髓系肿瘤伴遗传性ANKRD26基因突变

   ☉ 髓系肿瘤伴遗传性ETV6基因突变

3. 伴有其它器官功能异常

   ☉ 髓系肿瘤伴遗传性GATA2基因突变

   ☉ 与遗传性骨髓衰竭综合征相关的髓系肿瘤（范可尼贫血）

   ☉ 与端粒酶生物缺陷相关的髓系肿瘤（角化不良症）

   ☉ 与神经纤维瘤病、Noonan综合征(目前确定与PTPN11、SOS1、RAF1、BRAF、KRAS、NRAS、SHOC2和CBL突变有关，50%PTPN11突变)或Noonan综合征样疾病相关的青少年慢性粒单核细胞白血病

   ☉ 与唐氏综合征相关的髓系肿瘤

（七） 急性髓性白血病(AML)及相关恶性肿瘤

1. 伴重现性基因异常的AML

   ☉ AML伴t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNX1T1

   ☉ AML伴inv(16(p13.1q22)或t(16;16)(p13.1;q22)；CBFB-MYH11

   ☉ 急性早幼粒细胞白血病(APL)伴PML-RARA

   ☉ AML伴t(9;11)(p21.3;q23.3);MLL-KMT2A

   ☉ AML伴t(6;9)(p23;q34.1)；DEK-NUP214

   ☉ AML伴inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2);GATA,MECOM

   ☉ AML(原始巨核细胞型)伴t(1;22)(p13.3;q13.3);RBM15-MKL

   ☉ 暂定型：AML伴BCR-ABL1

   ☉ AML伴NPM1基因突变

   ☉ AML伴双CEBPA基因突变

   ☉ 暂定型：AML伴RUNX1基因突变

2. 伴MDS相关改变的AML

3. 治疗相关性髓系肿瘤

4. AML, NOS

   ☉ 微分化型AML

   ☉ 未成熟型AML

   ☉ 成熟型AML

   ☉ 急性粒单核细胞白血病

   ☉ 急性原始单核细胞/单核细胞白血病

   ☉ 纯红血病

   ☉ 急性巨核细胞白血病

   ☉ 急性嗜碱粒细胞白血病

   ☉ 伴骨髓纤维化的全髓性白血病

5. 髓系肉瘤

6. 唐氏综合征相关的髓系增殖

   ☉ 一过性髓系增生异常

   ☉ 唐氏综合征相关性髓系白血病

二 混合细胞肿瘤

（一） 急性混合细胞白血病(MPAL)

1. 急性未分化型白血病

2. MPAL伴t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1

3. MPAL伴t(v;11q23.3);MLL重排

4. MPAL, B/髓系，NOS

5. MPAL, T/髓系，NOS

三． 淋巴细胞系肿瘤

（一） B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤

1. B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤,NOS

2. 伴重现性基因异常的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤

   ☉ B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(9;22)(q34.1;q11.2)；BCR-ABL1

   ☉ B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(v;11q23.3); KMT2A重排

   ☉ B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(12;21)(p13.2;q22.1);ETV6-RUNX1

   ☉ B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴超二倍体染色体

   ☉ B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤亚二倍体染色体

   ☉ 伴B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(5;14)(q31.1;q32.3)IL3-IGH

   ☉ B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(1;19)(q23;p13.3);TCF3-PBX1

   ☉ 暂定类： B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤，BCR-ABL1样

3. B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴iAMP21

（二）T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤

1. 暂定类：早期T前体细胞淋巴母细胞白血病

2. NK细胞淋巴母细胞白血病/淋巴瘤

（三） 成熟B细胞肿瘤

1. 慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)

2. 单克隆B细胞增多症(MBL)

3. B幼淋细胞白血病（B-PLL）

4. 脾脏边缘带淋巴瘤（SMZL）

5. 毛细胞性白血病

6. 脾脏B细胞淋巴瘤/白血病，未分类

   ☉ 脾脏弥漫红髓小B细胞淋巴瘤

   ☉ 变异型毛细胞白血病(HCLv)

7. 淋巴浆细胞淋巴瘤

   ☉ WaldenstrÖm 巨球蛋白血症

8. 未明意义的单克隆球蛋白病，IgM型

9. 重链病
   

   ☉ μ重链病

   ☉ γ重链病

   ☉ α重链病

10. 未明意义的单克隆g球蛋白病，IgG/A型

11. 浆细胞骨髓瘤(PCM)

12. 骨孤立性浆细胞瘤

13. 单克隆免疫球蛋白沉积病粘膜相关组织结外边缘带淋巴瘤(MALT淋巴瘤)

14. 结内边缘带淋巴瘤

    ☉ 儿童结内边缘带淋巴瘤

15. 滤泡淋巴瘤(FL)

    ☉ 原位滤泡恶性肿瘤

    ☉ 十二指肠型滤泡淋巴瘤

16. 儿童滤泡淋巴瘤

17. 伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤

18. 原发皮肤滤泡中心淋巴瘤

19. 套细胞淋巴瘤(MCL)

    ☉ 原位套细胞恶性肿瘤

20. 弥漫大B细胞淋巴瘤，非特指型（DLBCL, NOS）

    ☉ 生发中心型（GCB型）

    ☉ 激活B细胞型（ABC型）

21. 原发中枢DLBCL

22. 原发皮肤DLBCL,腿型

23. EBV+ DLBCL

24. EBV+皮肤粘膜溃疡

25. 与慢性炎症相关的DLBCL

26. 淋巴瘤样肉芽肿病

27. 原发纵膈（胸腺）大B细胞淋巴瘤

28. 血管内大B细胞淋巴瘤

29. ALK+大B细胞淋巴瘤

30. 浆母细胞淋巴瘤

31. 原发渗出性淋巴瘤

32. HHV8+DLBCL,NOS

33. 伯基特淋巴瘤

34. 伴11q异常的伯基特样淋巴瘤

35. 伴MYC及BCL2和/或BCL6重排的高度恶性B细胞淋巴瘤(HGBCL)

36. HGBCL, NOS

37. B细胞淋巴瘤，未分类型，有DLBCL与经典型何奇金氏淋巴瘤之间的特征

（三） 成熟T及NK细胞恶性肿瘤

1. T幼淋细胞白血病(T-PLL)

2. T大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGL)

3. 慢性NK细胞淋巴增殖性疾病

4. 侵袭性NK细胞白血病

5. 儿童系统性EBV+T细胞淋巴瘤

6. 水疱种豆样淋巴增殖性疾病

7. 成人T细胞白血病、淋巴瘤

8. 结外NK/T淋巴瘤，鼻型

9. 肠道病相关T细胞淋巴瘤

10. 单形性嗜上皮细胞小肠T细胞淋巴瘤胃肠道惰性T淋巴细胞增殖性疾病

11. 肝脾T细胞淋巴瘤

12. 皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤

13. 菌样肉芽肿

14. Sèzary 综合征

15. 原发皮肤CD30+T淋巴细胞增殖性疾病

    ☉ 淋巴瘤样丘疹

    ☉ 原发皮肤间变大细胞淋巴瘤

16. 原发皮肤 γδ T细胞淋巴瘤

17. 原发皮肤CD+8+侵袭性嗜表皮细胞毒性T细胞淋巴瘤

18. 原发皮肤肢端CD8+ T细胞淋巴瘤

19. 1原发皮肤CD4+小/中T细胞淋巴增殖性疾病

20. 外周T细胞淋巴瘤,NOS (PTCL, NOS)

21. 血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤(AITL)

22. 滤泡T细胞淋巴瘤

23. 伴TFH表型的结内外周T细胞淋巴瘤

24. 间变大细胞淋巴瘤(ALCL)，ALK+

25. ALCL, ALK-

26. 乳腺植入相关ALCL

四、何奇金氏淋巴瘤（HL）

1. 结节淋巴细胞为主的HL

2. 经典型HL(cHL)

   ☉ 结节硬化型cHL

   ☉ 富淋巴细胞cHL

   ☉ 混合细胞型cHL

   ☉ 淋巴细胞耗竭性cHL

五．移植后淋巴细胞增殖性疾病(PTLD)

（一） 浆细胞高增殖性PTLD

（二） 传染性单核细胞增多性PTLD

（三） 明显滤泡增殖性PTLD

（四） 多形性PTLD

（五） 单形性PTLD(B-及T/NK细胞型)

（六） cHL 型PTLD

六、组织细胞及树突细胞恶性肿瘤

（一） 组织细胞肉瘤

（二） 朗格罕细胞组织细胞增多症

（三） 朗格罕细胞组织细胞肉瘤

（四） 中度树突细胞肿瘤

（五） 指突状树突细胞肉瘤

（六） 滤泡树突细胞肉瘤

（七） 成纤维母细胞网状细胞肿瘤

（八） 弥漫性青少年黄色肉芽肿

（九） Erdheim-Cheter 病