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RUNX1基因异常的异质性导致儿童B淋巴母细胞白血病临床病理有差异

Miyauchi J,Kiyotani C,Shioda Y,Kumagai M,Honna T,Matsuoka K,Masaki H,Aiba M,Hata J,Tsunematsu Y
阅读：25 American Journal of Surgical Pathology； Volume 28, April 2004, Issue 4

Abstract

儿童B淋巴母细胞白血病（B-ALL）中RUNX1基因异常表现为ETV6-RUNX1基因易位或RUNX1扩增，之前缺乏B-ALL临床病理特征和基因分析之间的详细比较研究。本文的平行对照研究评估了不同RUNX1异常如何影响B-ALL的临床病理表现。

在10例有RUNX1扩增、67例有ETV6-RUNX1易位的儿童B-ALL病例中比较两者的临床病理因素，包括患者年龄、性别、白细胞计数、脑脊液（CSF）受累情况、免疫表型和细胞增殖率。

有RUNX1扩增的B-ALL常表达CD7，而有ETV6-RUNX1易位的B-ALL不表达CD7（表达率分别为44%和0%，P=0.0001），而且前者的CD7表达似乎与CSF受累情况相关（3/4，75%）。有ETV6-RUNX1易位伴RUNX1获得的B-ALL中常检测到CD13表达（38%），ETV6-RUNX1双易位的B-ALL中CD13表达率更高（77%），而有RUNX1扩增的B-ALL不表达CD13(0%，P<0.05)。有RUNX1扩增的B-ALL儿童患者年龄偏大，经常有CSF受累，而发生ETV6-RUNX1易位的B-ALL患者年龄偏小，常有高白细胞升高且具有极高的细胞增殖率。RUNX1拷贝数与B-ALL发病年龄和CSF受累频率似乎成正比，RUNX1扩增和ETV6-RUNX1易位分别引起CD7和CD13异常表达。

摘要

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