Cowden综合症中甲状腺病理表现是PTEN错构瘤综合症的诊断线索

Parker RL,Dadmanesh F,Young RH,Clement PB

阅读：9 American Journal of Surgical Pathology； Volume 28, March 2004, Issue 3

Abstract

PTEN错构瘤综合症（PHTS）是一种因PTEN基因发生胚系失活突变引起的遗传性疾病。PHTS包括Cowden

综合症、Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合症。本文研究甲状腺肿提示病理学家诊断PHTS的病理和免疫组化独特之处。

一名28岁西班牙白人结节性甲状腺肿女患者，细针穿刺活检后行全甲状腺切除术。对其甲状腺病变进行镜下组织病理学、免疫组化及分子分析。

甲状腺呈多结节状，显示有一个乳头状微癌病灶、5个滤泡性腺瘤、3个腺脂肪瘤、46个小腺瘤样结节（微腺瘤）、局灶散在分布脂肪组织以及淋巴细胞性甲状腺炎。免疫组化显示TG（甲状腺球蛋白）、TPO（甲状腺过氧化物酶）、pendrin、cyclin D1和p27阳性，降钙素（calcitonin）和PTEN阴性。分子分析证实PTEN基因8号外显子第827个核苷酸的一个腺嘌呤发生胚系杂合性缺失。乳头状微癌、滤泡性腺瘤、腺脂肪瘤或微腺瘤中未检测到BRAF、NRAS或KRAS体细胞突变。结肠管状绒毛状腺瘤和硬化性纤维瘤中免疫组化也显示PTEN阴性。

识别PHTS相关甲状腺病理性改变，筛选出患者进一步做基因检测，病理学家在此发挥着重要作用。

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Cowden综合症中甲状腺病理表现是PTEN错构瘤综合症的诊断线索

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