骨旁骨肉瘤与低级别中央型骨肉瘤未检出GNAS突变

Kosmahl M,Wagner J,Peters K,Sipos B,Klöppel G

阅读：26 American Journal of Surgical Pathology； Volume 28, March 2004, Issue 3

Abstract

骨旁骨肉瘤、低级别中央型骨肉瘤和纤维性结构不良具组织学特征相似，这可能会给诊断带来挑战。原发性骨肿瘤中检出GNAS突变有利于临床诊断纤维性结构不良。然而，最新的检测报道发现在很大一部分骨旁骨肉瘤中有GNAS突变，对该基因突变的特异性提出了质疑。因为报道中这类案例的数量很少，我们想确定是否能复制出这样的结论。我们研究了97例来自于90个低级别骨肉瘤患者的标本，经福尔马林固定、石蜡包埋，其中包括62例骨旁骨肉瘤（其中检测到MDM2扩增的占79%），11例骨膜骨肉瘤，24例低级别中心性骨肉瘤样本。分析在密码子 p.R201, p.Q227位置上的突变，并通过Life Technologies Ion Torrent的双向Sanger测序或/和下一代测序检测其它不常见的GNAS改变的价值。结果发现所有低级别骨肉瘤中提取的DNA均未发现GNAS突变。因此我们的研究与先前的研究一致，GNAS的突变在纤维性结构不良中有高度特异性，而在骨旁骨肉瘤和其它低级别骨肉瘤中即使有GNAS突变、也是很少的。

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骨旁骨肉瘤与低级别中央型骨肉瘤未检出GNAS突变

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