通过TERT启动子突变鉴别尿路上皮癌的巢状变异型与一些相似的良性病变。

Hasselblatt M,Nolte KW,Paulus W

阅读：24 American Journal of Surgical Pathology； Volume 28, March 2004, Issue 3

Abstract

尿路上皮癌巢状变异型 (NVUC)是一类细胞学异型性非常轻微的罕见变异型，这导致其与von Brunn巢、囊性膀胱炎、腺性膀胱炎等一些良性的尿路上皮病变及肾源性腺癌有重叠，由于该肿瘤外表看似温和，使得这些癌容易误诊为良性病变，从而延误了正确诊断和相应的治疗。之前的研究提出，ki67和p53是鉴别NVUC和一些良性病变的有效标记。然而，其免疫表达的重叠也导致病理医生无法将这些指标视为NVUC鉴别诊断的可靠标记。此外，大巢状变异型尿路上皮癌 (LNVUC)是一类相对较新发现的类型，同时具有NVUC特点和内翻性生长模式。它们都容易与一些良性病变相混淆，例如von Brunn巢增生、尿路上皮内翻性乳头状瘤。而最近有证据表明TERT 启动子突变与尿路上皮癌密切相关，据此，我们推测TERT 启动子突变可能成为鉴别NVUC和其他尿路上皮良性病变的可靠指标。我们对20例NVUC、10例 LNVUC、5例von Brunn巢、3例囊性膀胱炎及3例肾癌的TERT 启动子区域进行了测序。我们发现20例NVUC中有17例、10例 LNVUC中有8例具有TERT启动子突变： C228T；而与之形态相似的良性病变中则均未检测到突变(0/14)。该结果强烈提示TERT启动子突变是区分NVUC、LNVUC与一些良性病变的有效辅助生物学标记物。

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通过TERT启动子突变鉴别尿路上皮癌的巢状变异型与一些相似的良性病变。

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