类似于乳腺分泌性癌的涎腺肿瘤：临床病理和分子研究，其中2例具有ETV6-X融合

阅读：22 American Journal of Surgical Pathology； Volume 28, February 2004, Issue 2

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类似于乳腺分泌性癌的涎腺肿瘤(MASC)是最近描述的一种低级别癌，形态学和遗传学类似于乳腺分泌性癌，包括具有ETV6-NTRK3基因融合。ETV6易位常见于其它上皮性和非上皮性肿瘤，已经报道过许多ETV6融合方式。本研究分析了14例日本MASC病例的临床病理和分子特点。患者中位年龄为39岁，男：女为6:8。所有病例组织病理学表现均与文献中描述的MASC相似，FISH检测显示ETV6易位。其中2例组织学见厚的纤维分隔和浸润性特征，后者包括血管或神经周围侵犯，这些现象在MASC中少见。另外，这2例中，ETV6与非NTRK3基因发生融合(ETV6-X融合)。NTRK家族的两个成员NTRK1和NTRK2也与此无关。14例MASC病例中，有6例ETV6-NTRK3融合转录阳性，ETV6-NTRK3融合转录的表达水平变化不一，范围为1-5.8。本研究结果提示：(1) ETV6偶尔与未知的非NTRK3基因融合，(2) 发生ETV6-X融合的MASC病例组织学可能表现为浸润性，(3)MASC的分子诊断，应选择应用FISH法检测ETV6易位，(4)ETV6-NTRK3融合转录的表达水平变化范围很大。这些发现为MASC这一新型肿瘤的肿瘤发生、组织病理学、疾病诊断、治疗和预后提供了新见解。

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类似于乳腺分泌性癌的涎腺肿瘤：临床病理和分子研究，其中2例具有ETV6-X融合

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