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临床新一代测序成功应用于肺及胰腺肿瘤的细针穿刺活检。

Minervini MI,Torbenson M,Scantlebury V,Vivas C,Jordan M,Shapiro R,Randhawa PS
阅读：22 American Journal of Surgical Pathology； Volume 24, April 2000, Issue 4

Abstract

新一代测序仪应用于肺和胰腺肿瘤的细针穿刺活检标本和与之相应的来自同一患者的原发肿瘤切除标本。
DNA分离自由16例肺、23例胰腺细针穿刺活检标本制成的经福尔马林固定及石蜡包埋的细胞块及5例胰腺原发肿瘤切除标本。新一代测序仪应用专有的测序系统(IlluminaHiSeq2000)对287种肿瘤相关基因的4561个外显子和在杂交库索引中出现的19种基因的47个内含子进行检测。
成功地从16/16(100%)例肺细针穿刺活检标本（包括14例非小细胞肺癌和2例小细胞肺癌，非小细胞肺癌包括6例腺癌，5例?鳞状细胞癌和3例未分类的非小细胞肺癌）中分析出基因组资料。同样成功地从23/23(100%)例胰腺细针穿刺活检标本及相应的5/5(100%)例胰腺原发肿瘤切除标本中（包括17例导管腺癌，3例粘液腺癌，2例未分类腺癌和1例神经内分泌肿瘤）中获取了基因组资料。在16例肺细针穿刺活检中发现了81种基因突变（平均每例患者检测到5.1种基因突变）；最常见的基因突变是TP53，RB1,SOX2,PIK3CA和KRAS.而在23例胰腺肿瘤细针穿刺活检中发现了87种基因突变（平均每例患者检测到3.8种基因突变）；最常见的基因突变是KRAS,TP53,CDKN2A/B,SMAD4和PTEN.在这些胰腺肿瘤中，发现有20种基因突变在5例相同患者的细针穿刺活检和相应的原发肿瘤外科切除标本中具有100%的一致性。作者们能可靠地将新一代测序应用于肺和胰腺肿瘤的细针穿刺活检中，且从中发现的基因突变与在相应的胰腺肿瘤切除标本中发现的基因突变具有很好的相关性。

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