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MYD88 L265P突变状态对低级别B细胞淋巴瘤/白血病分型的意义

Abstract

背景 淋巴浆细胞性淋巴瘤(LPL)、边缘区淋巴瘤(MZL)和慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL)是一组明确的临床病理实体。然而,三者部分形态特征有重叠,区分MZL和LPL及非典型CLL有时是困难的。近年来研究发现,大部分LPL病例可检测到MYD88基因L265P重复突变。虽然这代表了LPL是很有希望的诊断标志物,但这种突变也在少数MZL和CLL(以及其他类型的B细胞淋巴瘤)有报道。这种突变的检出率因检测方法不同而不同。

目的  评价MYD88 L265P突变对低度恶性B细胞淋巴瘤诊断的应用价值。

设计  我们开发了一种新的焦磷酸测序法检测MYD88 L265P突变,评估其在317例低级别B细胞淋巴瘤(包括45例LPL [14%]、53例MZL[17%] 和211例 CLL[69%])诊断中的应用价值。我们对所选择病例的临床资料和病理特征进行综合分析以确保准确诊断和分型。

结果   43例(96%)LPL检测到MYD88 L265P突变,包括3例非IGM LPL。相反,只有2例(4%)MZL和5例(2%)CLL检测到此突变。因此,焦磷酸测序法检测MYD88 L265P突变是鉴别LPL和MZL及CLL高度敏感性和特异性的方法。

结论:本研究证实MYD88 L265P突变与LPL有较强的相关性,同时与小B细胞淋巴瘤罕见病例也存在的复杂关系。

摘要

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