血管瘤样纤维组织细胞瘤：当前对其病理学和遗传学的认识

Sun W,Nordberg ML,Fowler MR

阅读：22 American Journal of Surgical Pathology； Volume 27, February 2003, Issue 2

Abstract

血管瘤样纤维组织细胞瘤（AFH）是一种罕见的软组织肿瘤，生物学行为属中间型，分化不确定，大多数发生于儿童和年轻成人的四肢浅表部位。其典型的组织学特征为卵圆形和梭形细胞结节状分布伴充满血液的囊腔，周围致密淋巴浆细胞浸润，但其形态学谱系广泛，加上低发生率及缺乏特异性免疫标记使其诊断困难。血管瘤样纤维组织细胞瘤与3个特征性的融合基因有关：EWSR1-CREB1和EWSR1-ATF1（也见于其他肿瘤），及罕见的FUS-ATF1。目前已知血管瘤样纤维组织细胞瘤可发生于多个不同的部位并呈现许多少见的组织学特征。

本文评述当前对AFH的认识、讨论其病因假说、不同形态学表现的组织病理学及鉴别诊断和当前对遗传学的认识，包括与其他肿瘤重叠的EWSR1-CREB1 和 EWSR1-ATF1基因融合。

评述已出版发行的文献，包括系列病例、病例报告和综述文章、在线医学数据库。AFH发生于几个少见的解剖学部位，加上其广泛的形态学模式导致明显诊断困难，因其转移和致死的危险性小，因此正确诊断尤其重要。本文重点强调诊断识别、辅助分子遗传学证据和AFH患者密切临床随访的重要性。进一步研究继发于AFH典型融合基因的遗传学和表观遗传学改变将有助于理解其肿瘤发生机制。

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血管瘤样纤维组织细胞瘤：当前对其病理学和遗传学的认识

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