子宫内膜癌中MLH1和PMS2表达突然丢失：6例分子和形态学分析

Kim WH,Rubin MA,Dunn RL

阅读：223 American Journal of Surgical Pathology； Volume 26, September 2002, Issue 9

Abstract

基于子宫内膜癌（EC）常是女性Lynch综合征病人的哨兵癌症，我们曾成功地对EC进行了广泛筛查，且结果显示这是一种可确定Lynch综合征病人的优先方法。然而，在对EC广泛筛查过程中，我们遇到6例错配修复蛋白免疫组化结果少见的EC，且这种免疫组化结果在EC中未见报道。这6例EC中，部分肿瘤MLH1和PMS2突然失表达。其中3例可见MLH1和PMS2表达与失表达区域存在明显的组织学差异，2例失表达区域是高级别（1例为实性生长，1例核非典型性伴弥漫p53表达）。4例肿瘤中可见微卫星不稳定相关的组织学特征，包括上皮内淋巴细胞增加。MLH1/PMS2失表达或表达区域分别进行微切割并评价MSI和MLH1促进子甲基化。与MLH1/PMS2表达区域相比，失表达区域有更加广泛的MLH1甲基化。总之。我们描述了6例伴MLH1和PMS2表达突然丢失的EC的分子和组织学特征，证实了MLH1促进子异质性甲基化导致了这种独特和少见的免疫组化表达模式。

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子宫内膜癌中MLH1和PMS2表达突然丢失：6例分子和形态学分析

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