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具有端粒选择性延长的平滑肌肉瘤与侵袭性组织学特征、ATRX表达缺失和临床预后不良有关

El-Shabrawi-Caelen L,Cerroni L,Medeiros LJ,McCalmont TH
阅读：29 American Journal of Surgical Pathology； Volume 26, April 2002, Issue 4

Abstract

平滑肌肉瘤是一种低生存率的侵袭性软组织肉瘤。最近研究表明53%-62%的平滑肌肉瘤通过端粒选择性延长（ALT）作为其端粒维持机制。这一机制的分子基础还未被阐明。对胰腺神经内分泌肿瘤的研究提示α-地中海贫血/X连锁智力低下综合征（ATRX）或死亡结构域相关（DAXX）的蛋白失活与ALT表型有关。本研究中我们试图探讨具有ALT表型的平滑肌肉瘤的临床病理特征，以及这一表型与ATRX/DAXX表达之间可能存在的关系。同时也对端粒酶逆转录酶基因（TERT）启动子进行突变分析。对92例来源于子宫、腹膜后/腹腔内和其他不同部位的平滑肌肉瘤进行分析。端粒特异性荧光原位杂交显示59%（51/86）的平滑肌肉瘤具有ALT表型。33%（30/92）的肿瘤存在ATRX表达缺失，其中除2例ATRX缺陷肿瘤外其余ALT全部阳性。ALT表型和ATRX表达缺失均与上皮样/多形性细胞形态、肿瘤坏死和分化不良有关。92例病例无DAXX表达丢失。未检测出TERT启动子突变（n=39）。在单变量生存分析中，分化不良、高FNCLCC级别、肿瘤大小和ALT表型均与总生存期不良有关。而在多变量分析中，肿瘤大小和ALT表型仍是独立的预后因素。我们的结论是平滑肌肉瘤中ALT表型与侵袭性组织学特征、ATRX表达缺失和临床预后不良有关。

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