原发肿瘤具有上皮样和肉瘤样成分、且具有肉瘤样成分转移的伴PTCH1突变的基底细胞癌肉瘤

Requena L,Grosshans E,Kutzner H,Ryckaert C,Cribier B,Resnik KS,LeBoit PE

阅读：20 American Journal of Surgical Pathology； Volume 24, February 2000, Issue 2

Abstract

基底细胞癌肉瘤是一种罕见的具有双向分化特征的皮肤恶性肿瘤，肿瘤的部分区域表现为基底细胞癌的光镜特征，而其它区域具有肉瘤的光镜特征。这种肿瘤的临床资料有限，与其相关的分子遗传学改变也还不清楚。我们报道的唯一一例转移性基底细胞癌肉瘤病例,并对原发肿瘤的两种成分及转移成分进行了第二代基因测序。患者是一个72岁的老年男性，左前臂出现巨大肿物7年。这个肿瘤混合了基底细胞癌和未分化肉瘤两种成分。对其实施扩大局部切除术及前哨淋巴结活检术后，我们在光镜下发现了淋巴结被膜下的转移性肉瘤样成分。术后1年，患者腹腔内查出转移性肿瘤并切除。在光镜下，肿瘤具有肉瘤样特征，免疫组织化学显示上皮性标记为阴性。我们从原发肿瘤的上皮样及肉瘤样两种成分、腹腔内转移灶和正常组织中分别提取出DNA，对230个癌症相关基因的所有外显子进行测序，平均测序深度大于500倍。结果表明在上皮样和肉瘤样的肿瘤成分中存在大量相同的突变。这两种肿瘤成分在PTCH1基因中有2个完全相同的突变，分别是截断突变和错义突变。这个发现不仅对双向分化性肿瘤的分类研究提供了重要的资料，而且对于该肿瘤的临床研究也有重大意义。它为临床使用hedgehog信号通路抑制剂进行该肿瘤的临床治疗提供了理论依据。令人遗憾的是，在使用靶向治疗之前本研究中的患者就死于肿瘤转移。

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原发肿瘤具有上皮样和肉瘤样成分、且具有肉瘤样成分转移的伴PTCH1突变的基底细胞癌肉瘤

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