具有复杂遗传学特征的双胎妊娠产物分子病理诊断
摘要
目的:联合p57染色和短串联重复（STR）基因分型，探讨具有复杂遗传学特征的双胎妊娠的分子病理诊断思路。方法:收集2015—2019年北京大学第三医院组织形态学特征提示葡萄胎的双胎妊娠10例患者资料，采用EnVision法行p57免疫组织化学染色，PCR-毛细管电泳法检测STR基因分型。结果:患者年龄23~36岁，平均29.5岁，其中7例为接受人工辅助生殖技术而受孕。免疫组织化学染色结果显示，3例患者的绒毛组织呈"绒毛异质性"p57染色模式，经STR分型确认为伴有完全性葡萄胎的双胎妊娠，其中1例患者确诊为持续性滋养细胞疾病。5例患者的绒毛组织呈p57一致阳性，但STR分型结果为多倍体，提示为双胎妊娠，其中4例在≥40%的基因座显示过量的父源性基因，不能排除伴有部分性葡萄胎。另1例患者所有基因座均显示母源性基因占优势，符合不伴葡萄胎的双胎妊娠。2例p57染色同时表现为"绒毛异质性"和"细胞异质性"的患者，STR分型提示为伴有父源/双亲嵌合体的双胎妊娠。结论:正确评估p57染色模式和准确解读STR基因分型结果，可以协助病理医师对具有复杂遗传学特征的双胎妊娠作出明确诊断或满足临床分流策略的倾向性诊断，协助临床制定随访方案。
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