头颈部腺样囊性癌临床病理和分子遗传学研究进展
摘要
腺样囊性癌（ACC）是好发生于头颈部的涎腺型恶性肿瘤，由上皮细胞和肌上皮细胞形成管状、筛状和实性三种形态，高级别转化形态罕见；在生物学行为上具有嗜神经侵袭、高复发和晚期易肺转移等特征。全基因组及外显子组测序技术发展促进了头颈部ACC分子机制研究，在MYB基因易位、NOTCH信号通路、表观遗传修饰、DNA损伤修复通路、磷脂酰肌3-激酶通路等研究方面取得了重要进展；复发或转移性ACC有了初步分子学分型：MYB +/NOTCH1 +、MYB +/其他、MYB wt/NOTCH1 +、MYB wt/TERT +和MYB wt/NOTCH1 wt/TERT wt（三阴型）；分子靶向药物取得了令人鼓舞的疗效，为ACC患者尤其是晚期患者的治疗提供了新的选择。
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