血管母细胞瘤是一种少见的组织发生未定的肿瘤，典型发病部位为小脑，常常伴发于Von Hippel-Lindau（VHL）综合征患者。中枢神经系统以外的血管母细胞瘤例外病例已有报道，但对其临床病理特征和免疫组化特点还知之甚少。收集会诊档案中明确诊断的22例外周部位血管母细胞瘤，并评价它们的临床情况，形态学及免疫组化特点。通过提交会诊的病理医师处获得随访数据。所有患者中女性12例，男性10例，中位年龄58岁（年龄范围27～79岁）。所有的肿瘤都是孤立性的（1例除外），发生部位为脊神经根（12例），肾脏（3例），小肠（2例），眼眶（1例），前臂（1例），腹膜（1例），肾上腺周围软组织（1例），胁腹部（1例）。5例患者具有VHL，另5例具有提示VHL的病变。1例有结节性硬化病。肿瘤大小中位数为4cm（大小范围1.3～15cm）。大多数肿瘤界限清楚；6例界限不清——3例侵袭周围的骨组织，1例扩展到胸膜。所有的肿瘤由胖梭形细胞和微小空泡样细胞构成，后者胞浆淡嗜酸性或透亮，常常容易和脂肪母细胞或肾细胞癌细胞混淆。5例肿瘤中微小空泡样细胞稀少。梭形细胞核深染，或为具有不明显核仁的空泡状。4例肿瘤细胞核具有显著多形性。核分裂活性低（0～2/10HPF）。所有肿瘤都具有复杂的毛细血管网，并混合有较大的薄壁或厚壁血管，表现为实性结构，常常分叶状模式生长，这一点与中枢神经系统的血管母细胞瘤相似。9例中较大的血管表现为分支状、血管外皮瘤样模式。无坏死及淋巴血管浸润。inhibin、NSE和S-100的阳性率分别为95%（20/21）,79%（15/19），65%（13/20）。它们还表达GLUT1（7/10，大多弱阳性），SMA（4/5）,EMA （2/8，局灶性），PAX8（1/10）和desmin（1/4）。Brachyury恒定阴性（0/19），keratin、HMB-45、Melan-A和GFAP也是如此。CD31和CD34突出显示血管结构。17例患者获得随访数据（随访时间5到117个月，中位数36个月）。3例患者在不完全的切除后，局部持续带有病变。到目前为止，还没有1例患者被观察到存在真正的局部复发或远处转移。1例患者死于转移性肾细胞癌。外周性血管母细胞瘤罕见，常常与VHL相关，可混淆为一些恶性肿瘤。免疫组化表型能帮助诊断。不能切除的病例具有局部侵袭性，但是完整切除肿瘤可以治愈。认识到这种肿瘤可以帮助我们识别可能为VHL的病例，并进行必要的检测。